ダウン症とは―知識を整理

体細胞の21番染色体が1本多く存在し、計3本（トリソミー症）持つことによって発症する、先天性の疾患群のことをダウン症といいます。ダウン症候群についての知識をまとめています。

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1. ダウン症とは

2. 特徴

名前の由来は、1866年にイギリスの眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン（Dr. J. L. H. Down）が、その特徴をまとめて症候群と報告。発見者の名前をとってダウン症候群と呼ばれています。特徴をまとめていきます。

一般的な特徴

一般的に以下のいずれかの症状を伴うといわれています。

知的障害
先天性心疾患
低身長
肥満
筋力の弱さ
頸椎の不安定性
閉塞性睡眠時無呼吸
耳の感染症
眼科的問題
難聴

新生児期の特徴

新生児期の特徴は以下があげられます。

筋低緊張
Moro反射の減弱
関節の過伸展
平坦な顔面中央部
眼瞼裂斜上
耳介異形成
第5指中節短縮
手掌横断皺

新生児期以降の特徴

新生児期以降、その後、以下の特徴があげられます。

開いた口
舌の挺出
知的障害
短頭
内眼角贅皮
鼻橋の低下した小さい鼻

その他の特徴

40％に先天性心疾患を合併します。

知能はIQ25～50、まれに75で、染色体は94％が21トリソミーで2.4％がモザイク、3.3％がD/GとD/D転座です。

3. 確率

確率をまとめていきます。

発生率

性別や人種、経済状況などにかかわらず、どの国にも約800人から1,000人に１人の割合で誕生しています。遺伝子の異常で起きるが遺伝病ではなく、平均して約1/1000の確率で発生。日本全国に5～6万人といわれています。日本人は全障害児におけるダウン症の割合が他国に比べて低く、その代わりに自閉症出現率が高めのようです。

再発危険率

再発危険率は1％です。

高齢出産ほど発生頻度が高い

母親の出産年齢が高いほど発生頻度は増加します。 25歳未満で1/2000、35歳で1/300、40歳で1/100ということです。

Sadler, T. W. 『ラングマン人体発生学第10版』安田峯生 (訳)、メディカルサイエンスインターナショナル、2010年、18頁。ISBN 978-4-89592-650-8。
Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). “Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome.”. Journal of medical screening 9 (1): 2–6. PMID 11943789.
『第107回医師国家試験問題解説』国試対策問題編集委員会、メディックメディア、2013年。ISBN 978-4896324716。 E問題18番

統計資料

以下の1970-1989年のアメリカでの統計結果では、20～24歳ではおよそ1/1562、35～39歳でおよそ1/214、45歳以上はおよそ1/19となっているようです。

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051343/?tool=pmcentrez

4. 寿命

寿命についてまとめていきます。

平均寿命

昔は20歳前後だったようですが、医療の発達により、現在は平均寿命は60歳ほどまで延びているとのことです。医療の発達により、合併症の早期治療が進んでおり、早期治療により寿命を延ばすことができるようです。

早期治療により延びている

医療の発達により、合併症の早期治療が進んでおり、早期治療により寿命を延ばすことができるようです。

5. 原因

原因についてまとめていきます。

21番染色体のトリソミー

21番染色体のトリソミーが原因ということです。

トリソミーとは

染色体の構造異常の1つです。染色体の本数が3本になってしまうことをいいます。染色体は、2本で対をなしている状態のダイソミーが通常の状態です。これが、3本になってしまうことをトリソミーといいます。

なお、1本の場合はモノソミー、4本の場合はテトラソミー、5本の場合はペンタソミーといいます。

その他

妊婦の羊水検査による胎児診断が可能で、転座保因者や35歳異常の後年妊婦がその適用となります。

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2021/9/21 記事をUPしました。

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