名科辞典―これは何?情報は?にこたえるコンテンツ

トップ ダウン症とは

ダウン症とは―特徴、確率、寿命、原因など知識を整理

体細胞の21番染色体が1本多く存在し、計3本(トリソミー症)持つことによって発症する、先天性の疾患群のことをダウン症といいます。ダウン症候群について特徴、確率、寿命、原因など知識をまとめています。

特徴

名前の由来は、1866年にイギリスの眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン(Dr. J. L. H. Down)が、その特徴をまとめて症候群と報告。 発見者の名前をとってダウン症候群と呼ばれています。特徴をまとめていきます。

一般的な特徴

一般的に以下のいずれかの症状を伴うといわれています。

  • 知的障害
  • 先天性心疾患
  • 低身長
  • 肥満
  • 筋力の弱さ
  • 頸椎の不安定性
  • 閉塞性睡眠時無呼吸
  • 耳の感染症
  • 眼科的問題
  • 難聴

新生児期の特徴

新生児期の特徴は以下があげられます。

  • 筋低緊張
  • Moro反射の減弱
  • 関節の過伸展
  • 平坦な顔面中央部
  • 眼瞼裂斜上
  • 耳介異形成
  • 第5指中節短縮
  • 手掌横断皺

新生児期以降の特徴

新生児期以降、その後、以下の特徴があげられます。

  • 開いた口
  • 舌の挺出
  • 知的障害
  • 短頭
  • 内眼角贅皮
  • 鼻橋の低下した小さい鼻

その他の特徴

40%に先天性心疾患を合併します。

知能はIQ25~50、まれに75で、染色体は94%が21トリソミーで2.4%がモザイク、3.3%がD/GとD/D転座です。

確率

確率をまとめていきます。

発生率

性別や人種、経済状況などにかかわらず、どの国にも約800人から1,000人に1人の割合で誕生しています。

遺伝子の異常で起きるが遺伝病ではなく、平均して約1/1000の確率で発生。日本全国に5~6万人といわれています。

日本人は全障害児におけるダウン症の割合が他国に比べて低く、その代わりに自閉症出現率が高めのようです。

再発危険率

再発危険率は1%です。

高齢出産ほど発生頻度が高い

母親の出産年齢が高いほど発生頻度は増加します。 25歳未満で1/2000、35歳で1/300、40歳で1/100ということです。

  • Sadler, T. W. 『ラングマン人体発生学 第10版』 安田 峯生 (訳)、メディカルサイエンスインターナショナル、2010年、18頁。ISBN 978-4-89592-650-8。
  • Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). “Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome.”. Journal of medical screening 9 (1): 2–6. PMID 11943789.
  • 『第107回 医師国家試験問題解説』 国試対策問題編集委員会、メディックメディア、2013年。ISBN 978-4896324716。 E問題18番

統計資料

以下の1970-1989年のアメリカでの統計結果では、20~24歳ではおよそ1/1562、35~39歳でおよそ1/214、45歳以上はおよそ1/19となっているようです。

  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051343/?tool=pmcentrez

寿命

寿命についてまとめていきます。

平均寿命

昔は20歳前後だったようですが、医療の発達により、現在は平均寿命は60歳ほどまで延びているとのことです。

医療の発達により、合併症の早期治療が進んでおり、早期治療により寿命を延ばすことができるようです。

早期治療により延びている

医療の発達により、合併症の早期治療が進んでおり、早期治療により寿命を延ばすことができるようです。

原因

原因についてまとめていきます。

21番染色体のトリソミー

21番染色体のトリソミーが原因ということです。

トリソミーとは

染色体の構造異常の1つです。染色体の本数が3本になってしまうことをいいます。

染色体は、2本で対をなしている状態のダイソミーが通常の状態です。 これが、3本になってしまうことをトリソミーといいます。

なお、1本の場合はモノソミー、4本の場合はテトラソミー、5本の場合はペンタソミーといいます。

その他

妊婦の羊水検査による胎児診断が可能で、転座保因者や35歳異常の後年妊婦がその適用となります。

更新履歴

更新履歴になります。

  • 2016.06.15 ダウン症の特徴中心に情報を追加しました。
  • 2016.04.25 ページをUPしました。

戻る